Удобный ресурс для особенных людей
8 (800) 100-12-18
(звонок по России бесплатный) +7 (499) 684-00-42
Заказать обратный звонок info@allergyfree.ru

Сахарозо-изомальтазная недостаточность

Сахарозо-изомальтазная недостаточность

 

 

Определение

Сахарозо-изомальтазная недостаточность — вид наследственной дисахаридазной непереносимости. В результате данного заболевания в организме снижается активность некоторых ферментов: мальтаза, изомальтаза, и в кишечнике отсутствует фермент инвертаза.

Стоит отметить, что данная патология достаточно редка. Чаще всего выявляют комплексную дисахаридазную недостаточность, то есть существует недостаточность не только мальтазы и изомальтазы, но и наблюдается дефицит других дисахаридаз. Чаще всего присоединяется лактазная недостаточность.

 

Генетические аспекты сахарозо-изомальтазной недостаточности.

Ученые и врачи отмечают четко выявленную генетическую природу данной патологии. Однако мнения расходятся о путях наследования сахарозо - изомальтазной недостаточности. Одни авторы утверждают, что ими выявлен аутосомно-доминантный путь наследования, другие говорят об аутосомно - рецессивном. Ясно одно, что у гетерозиготных индивидуумов дефицит мальтазы и изомальтазы может протекать бессимптомно, или же проявляться только в детском возрасте. У гомозиготов сахарозо - изомальтазная недостаточность сохраняется на всю жизнь.

!Важно отметить, что у мальчиков и девочек данная патология встречается одинаково часто!

Как мы уже упоминали, сахарозо - изомальтазная недостаточность редко встречается изолированно, чаще всего она комбинируется с лактазной недостаточностью. Проблема в том, что недостаточность всех этих ферментов является следствием одной мутации. Или же наблюдается полифункциональная недостаточность фермента, расщепляющего дисахариды.

Мутирующий ген, отвечающий за развитие сахарозо-изомальтазной недостаточности, располагается в 3-й хромосоме —3q25-q26.

 

Частота встречаемости и эпидемиология.

Впервые о дефиците сахаразного энзима было упомянуто в 1961 году Weijers Н. и соавторами. Вслед за ними появилось множество упоминаний о данной патологии, и по последним данным, сахарозо - изомальтазная недостаточность встречается с частотой от 0.2 до 5% населения в зависимости от популяции. Гомозиготные формы, то есть с пожизненным проявлением данной патологии, встречаются крайне редко — 0.02%, гетерозиготные формы наблюдаются чаще: 2% в Европе и 9% в США, в Гренландии частота встречаемости этой патологии составляет 5-10%.

 

Патогенез развития сахарозо-изомальтазной недостаточности.

В рационе обычного человека большую часть углеводов представляет крахмал, на него приходится 60%, затем идет сахароза — 30% и лактоза — 10%. Однако недостаточности на крахмал не выявлено, его гидролиз идет медленно. 100 г крахмала в итоге дают 3-14 г мальтозы и 40 г изомальтазы.

Редкая частота встречаемости сахарозо - изомальтазной недостаточности объясняется тем, что в энтероците, где осуществляется расщепление фермента, присутствует 4 (четыре) изоэнзима мальтазы. Гораздо чаще врачи наблюдают комбинированную патологию с лактазной недостаточностью.

В основе данного заболевания лежат генетические мутации, в результате которых нарушается транспорт сахарозо-изомальтазного комплекса, синтезируемого в энтероците. При этом, морфологических изменений самой слизистой тонкой кишки не выявляют.

Иногда возможен и другой вариант, когда часть энтероцитов сохраняет способность транспортировать ферменты, а часть теряет. С этим связано наличие различных фенотипических вариантов сахарозо - изомальтазной недостаточности. А также постепенное повышение активности ферментов с возрастом: то есть клиника уходит по мере взросления ребенка.

Вопреки распространенному мнению, существует и вторичная (приобретенная) сахарозо - изомальтазная недостаточность, возникающая при заболеваниях желудочно - кишечного тракта: отравления, опухоли, инфекции....

 

Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности.

 

!У ребенка на грудном вскармливании никогда не развиваются признаки сахарозо-изомальтазной недостаточности, так как грудное молоко не содержит сахарозы или мальтозы!

Данная патология начинает проявляться у детей до 1 года, когда их переводят на искусственное вскармливание, либо начинают вводить прикорм. Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности могут различаться в зависимости от типа заболевания. Выраженность симптомов будет напрямую зависеть от количества принятой сахарозы.

  1. Упорный водянистый понос. Стул светлый, пенистый. Кал имеет кислый запах.
  2. Объем стула может достигать 500 мл за один раз.
  3. В испражнениях находят много молочной кислоты.
  4. Колики.
  5. Метеоризм.
  6. Вздутие.
  7. Рвота.
  8. Дети сами отказываются от сладкой пищи. Не стоит забывать, что сахароза находится и во фруктах.
  9. Отставание в физическом и психическом развитии.
  10. Отставание в росте.

При употреблении одномоментно сразу большого количества сахарозы у малыша может наблюдаться симптомы интоксикации:

  1. Потливость.
  2. Тахикардия.
  3. Озноб.
  4. Головная боль.
  5. Гиповолемия — снижение объема циркулирующей крови.

 

!Самым важным диагностическим признаком является то, что при отмене продуктов, содержащих сахарозу, все симптомы проходят!

Постепенно, по мере взросления, симптоматика становится более стертой, однако у человека на всю жизнь сохраняется непереносимость сладостей.

 

Диагностика сахарозо-изомальтазной недостаточности.

  • Копрограмма, в которой находят большое количество внеклеточного крахмала. Определяется низкая Рн — менее 5.5.
  • Проводят нагрузку с сахаром. Сахарная кривая имеет плоский вид.
  • После нагрузочной пробы нарастает концентрация водорода во вдыхаемом воздухе.

 

Лечение сахарозо-изомальтазной недостаточности.

 

 

Диета. При первом же подозрении на сахарозо-изомальтазную недостаточность необходимо убрать из рациона ребенка продукты, содержащие сахарозу и крахмал:

  • Молочные смеси с сахаром.
  • Сахар.
  • Мармелад.
  • Сладкая соломка.
  • Пряники.
  • Финики.
  • Чернослив.
  • Изюм.
  • Хурма.
  • Инжир.
  • Виноград.
  • Гранат.
  • Ирга.
  • Свекла.
  • Многие фрукты.

Предпочтительно сохранять грудное вскармливание максимально возможное время. Или использовать специальные молочные смеси без сахара, с фруктозой и глюкозой. В рационе необходимо снижать количество крахмала и декстринов.

Какой прикорм можно вводить при сахарозо-изомальтазной недостаточности:

  • Цветная капуста.
  • Шпинат.
  • Салат.
  • Брюссельская капуста.
  • Щавель.
  • Помидоры.
  • Лимон.
  • Вишня.
  • Черешня.
  • Яблоки.

Основным компонентом данных продуктов является фруктоза.

Также необходимо исключить из рациона продукты, содержащие амилопектин, к ним относятся картофель и злаки.

На втором году жизни рацион ребенка постепенно расширяется, вводят картофель, крахмалсодержащие каши. Однако прикорм стоит вводить в ограниченных количествах и очень осторожно. Сладости противопоказаны пожизненно, их можно заменять фруктозой.

!Внимание: даже на строгой диете пациенты могут сохранять слабые проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности!

!Мед при данной патологии разрешен!

Медикаментозное лечение.

При сохранении симптоматики маленьким пациентам назначают препараты, которые обладают высокой сахарозной активностью, но при этом не имеют изомальтозной активности. 

 

Литература:

  1. Шабалов Н.П. Детские болезни: учебник 5-е издание. В двух томах. Т.1. СПб: Пнтер. 2002. - 832 с., 2002
  2. Биохимия: Учеб. для вузов, Под ред. Е.С. Северина., 2003. 779 с.

Вернуться в рубрику «Сахарозо-изомальтазная недостаточность»

Вход в личный кабинет


Забыли пароль? Регистрация
© Все права принадлежат ООО «АЛЛЕРДЖИФРИ», 2012 - 2017

Бесплатная регистрация


Ваш электронный адрес (E-mail) будет использоваться как логин, для идентификации Вас в качестве клиента AllergyFREE®

Пароль должен состоять не менее чем из 8 символов (для надежности советуем Вам использовать сочетание цифр и букв). Обратите внимание на раскладку клавиатуры: EN или RU и не активна ли клавиша Caps Lock
  •  
  •  
* Поля, обязательные для заполнения
Отмена

Восстановление пароля

Отмена
Наверх