Удобный ресурс для особенных людей
8 (800) 100-12-18
(звонок по России бесплатный) +7 (499) 684-00-42
Заказать обратный звонок info@allergyfree.ru

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Глюкозо-галактозная мальабсорбция
 
 
Определение
 
Глюкозо-галактозная мальабсорбция (или мальабсорбция глюкозы - галактозы) - это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно - кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках.
 
 
Этиология
 
Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно - рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.
 
Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 000 новорожденных.
 
 
Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции
 
Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями. В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины.
 
Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка.
 
Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта.
 
В печени и головном мозге накапливается метаболит - галактозо-1-фосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.
 
Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток. В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного (характерного) симптома глюкозо - галактозной мальабсорбции - диареи.
 
 
Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции
 
1.    Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный.
 
   а. Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия. Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 000. Частота носительства патологических генов составляет 1 на 125.
 
Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 - 60 тыс. населения, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.
 
У пациентов с этой формой синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции активность транспортного фермента в печени составляет всего 10% от нормальных показателей, а непосредственно в эритроцитах может отсутствовать в принципе.
 
Существует более мягкий вариант течения данного заболевания - синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо - галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе "Галактоземия"
 
   б. Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 000. Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.
 
   в. Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется 1:23 000. Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота.
 
2.    Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно - кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли....
 
 
Как "узнать" глюкозо-галактозную мальабсорбцию?
 
Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни - диспептические расстройства:
 
  1. Частый водянистый стул;
  2. Стул имеет выраженный кислый запах;
  3. Снижение аппетита;
  4. Желтуха;
  5. Метеоризм, колики;
  6. Обильное отхождение газов;
  7. Рвота;
  8. Увеличение печени;
  9. Боли в животе;
  10. Септицемия Escherichia coli.
 
Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. ВНИМАНИЕ: эти моносахариды содержатся как в грудном молоке кормящей матери, так и в искусственных смесях.
 
Прочие симптомы:
 
  1. Задержка умственного и физического развития;
  2. Гипотрофия;
  3. Сонливость;
  4. Дегидратация, то есть кожа малыша становится дряблой, сухой;
  5. Образование катаракты;
  6. Остеомаляция, то есть размягчение костей;
  7. Ацидоз;
  8. Гемолитическая анемия;
  9. Глюкоза выводится с калом и мочой;
  10. Кома.
 
 
Диагностика синдрома
 
Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозо-1-фосфатиридилтрансферазы. Этот метод позволяет с рождения и с достоверностью практически в 100% установить диагноз глюкозо - галактозной мальабсорбции.
 
Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей. При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы.
 
 
Прогноз и лечение синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции
 
На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов, содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты.
 
Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют.
При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный. Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно.
 
При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения. Смерь чаще всего наступает из - за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка.
 
Литература:
 
1. Учебное пособие. Энзимопатии, 2011
2. ЖУРНАЛ «ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА» 5 (26) 2010; СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ У ДЕТЕЙ. ДИАГНОСТИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ ЧАСТЬ I. Авторы: Сенаторова А.С., Урываева М.К., Харьковский национальный медицинский университет 
3. Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю.Г.Мухина, П.В.Шумилов, М.И.Дубровская, Т.И.Корнева, Е.К.Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва

Вернуться в рубрику «Глюкозо-галактозная мальабсорбция»

Вход в личный кабинет


Забыли пароль? Регистрация
© Все права принадлежат ООО «АЛЛЕРДЖИФРИ», 2012 - 2017

Бесплатная регистрация


Ваш электронный адрес (E-mail) будет использоваться как логин, для идентификации Вас в качестве клиента AllergyFREE®

Пароль должен состоять не менее чем из 8 символов (для надежности советуем Вам использовать сочетание цифр и букв). Обратите внимание на раскладку клавиатуры: EN или RU и не активна ли клавиша Caps Lock
  •  
  •  
* Поля, обязательные для заполнения
Отмена

Восстановление пароля

Отмена
Наверх