Удобный ресурс для особенных людей
8 (800) 100-12-18
(звонок по России бесплатный) +7 (499) 684-00-42
Заказать обратный звонок info@allergyfree.ru

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

 

Определение

Фенилкетонурия (ФКУ), или фенилпировиноградная олигофрения, синдром Феллинга, - наследственное заболевание, вызывающее нарушение обмена аминокислоты фенилаланина (ФА) , которая поступает в организм человека извне вместе с белковой пищей. Тип наследования — аутосомно - рецессивный.

Впервые данная патология была описана в 1934 году как метаболическое нарушение норвежским врачом Феллингом. Именно он выделил из мочи двух маленьких пациентов со слабоумием фенилпировиноградную кислоту. Первым термином заболевания стал фенилпировиноградная олигофрения, однако впоследствии был присвоен современный термин — фенилкетонурия, или ФКУ.

 

Генетические аспекты фенилкетонурии

В 1985 году впервые была определена мутация гена, локализованного в длинном плече 12q22-q24.1, который отвечал за развитие классической формы ФКУ. Однако последние исследования показали, что существует более 500 мутаций в этом гене, определяющих фенотипические особенности заболевания, клинические проявления и популяционные особенности.

 

Частота встречаемости и эпидемиология

Частота встречаемости в различных популяциях зависит от вида мутации в гене. Она может разниться от 1:5 000 000 до 1:6 000 000 в Ирландии, в Японии частота встречаемости  — 1:2 000 000, в Европе — 1:10 000. Среди общего числа больных с олигофренией ФКУ выявлялась в 1% случаев, причем чем тяжелее было состоянии, тем вероятнее выявлялась фенилкетонурия.

 

Патогенез развития фенилкетонурии

 

!Дети, страдающие фенилкетонурией, рождаются с правильно сформированным и нормально функционирующим головным мозгом!

 

Такое положение связано с тем, что головной мозг формируется у плода, и все биохимические процессы плода зависят от обмена веществ матери. Однако при наличии ФКУ биохимические нарушения головного мозга грудничка начинаются сразу же после рождения.

Повреждения мозга вызываются недостатком определенного фермента — гидроксилазы-1-фенилаланина, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В результате этого во всех жидких средах организма увеличивается концентрация фенилаланина. Для примера, в плазме крови вместо нормальных значений 0.3 - 1 ммоль/л концентрация аминокислоты составляет 40 - 60 ммоль/л.

Организм пытается избавиться от избыточного количества аминокислоты, выделяя ее с мочой, и превращая в другие кислоты: фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты. Выделение этих кислот окрашивает мочу в синевато-зеленые оттенки благодаря реакции с треххлористым железом.

В норме фенилаланин превращается в тирозин, который в свою очередь необходимо для синтеза катехоламинов — норадреналин и адреналин, тироксина и меланина. В итоге, при фенилкетонурии развивается недостаток этих гормонов, необходимых для правильной работы нервной, эндокринной системы. Также нарушается пигментация кожи и волос.

Количество фенилаланина в крови повышается, что вызывает снижение других аминокислот в крови. В результате развивается вторичное нарушение всех видов обмена: жирового, углеводного....

Нервная ткань очень чувствительна к продуктам обмена фенилаланина, а также к дефициту вышеперечисленных гормонов. Эти процессы влияют на развитие головного мозга в период его созревания и миелинизации. После окончания миелинизации повышенное количество фенилаланина не оказывает на нервную систему никакого эффекта.

 

Клиника фенилкетонурии

 

! Первые 3 месяца у ребенка не отмечается никаких отклонений в психическом и физическом развитии!

  1. Родители могут отмечать беспокойство.

  2. Нарушение сна.

  3. Беспричинные крики.

  4. Вялость.

  5. Сонливость.

  6. Нередко происходит чередование всех этих симптомов.

Как видно, в первые месяцы не существует каких-либо специфических проявлений ФКУ. Первые признаки фенилкетонурии могут начать проявляться только с введением в рацион прикорма. При этом, если ребенок переносил какую-либо инфекцию, то врачи путают данное заболевание с интеркуррентными заболеваниями, расценивая клинические проявления как следствие перенесенной инфекции.

  1. К 4 месяцам становится заметным отставание в психомоторном развитии.

  2. При взрослении проявляется умственная отсталость.

  3. Нарушение поведения.

  4. Наблюдается дефект пигментации. 80-90% людей имеют светлую кожу, блондины с голубыми глазами.

  5. У некоторых людей развивается судорожный синдром.

  6. У 1/3 детей наблюдается дерматиты.

  7. У мочи довольно характерный мышиный, затхлый запах.

  8. Мышечный тонус снижается, появляются гиперкинезы.

  9. Тремор пальцев.

  10. Атаксия.

  11. Могут развиваться центральные парезы.

  12. Нарушается моторика и координация.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии.

  1. У 92-96% людей проявляются тяжелые степени умственной отсталости: идиотия и имбецильность.

  2. У 3-4% имеется легкая недостаточность интеллекта.

  3. У 0.2-0.3% не выявляется никаких отклонений.

  4. Ситуация ухудшается в первые несколько лет жизни ребенка, после чего процесс стабилизируется.

  5. Дети не проявляют никаких эмоций.

  6. Мимика маловыразительна.

  7. Дети не общаются со сверстниками и родителями.

  8. Возникают периоды психомоторного возбуждения.

  9. Такие дети импульсивны, манерны, имеют определенные стереотипы движения, строят гримасы, повторяют слова — эхолалия.

  10. Периодически дети впадают в ступор, появляются признаки восковой гибкости.

  11. У малышей имеется множество страхов.

  12. Заикание.

  13. Энурез.

 

Диагностика фенилкетонурии

  1. Анализ мочи на фенилпировиноградную кислоту. При ФКУ наблюдается положительная реакция. А также повышается концентрация фенилаланина в плазме. Этот тест можно проводить начиная с 3-й недели жизни ребенка. Стоит отметить, что эта реакция является лишь ориентировочной.

  2. Уровень фенилаланина в плазме становится не ниже 15-20 ммоль/л.

  3. Тест Гатри — исследование крови на ФКУ при массовом скрининге новорожденных. Этот тест является наиболее достоверным.

 

Лечение фенилкетонурии

Несмотря на серьезность заболевания, прогноз у людей с фенилкетонурией благоприятный благодаря современной терапии и профилактике. Как и при любой пищевой непереносимости, при первых же подозрениях на фенилкетонурию необходимо перейти на строгую диету, то есть не употреблять продукты, содержащие фенилаланин.

Продукты, в которых содержится фенилаланин:

  1. Говядина.

  2. Куриное мясо.

  3. Рыба.

  4. Соевые бобы.

  5. Яйца.

  6. Творог.

  7. Молоко.

  8. Миндаль.

  9. Арахис.

  10. Бобы.

  11. Тыквенные семечки.

  12. Кунжутные семечки.

 

!Диету необходимо соблюдать под строгим контролем биохимии крови!

 

Статистика говорит о том, что переход на диету с первых месяцев жизни, соблюдение ее минимум первые десять лет предотвращает развитие умственных отклонений и других клинических симптомов. Также соблюдение диеты ослабляет судорожный синдром и нормализует поведение.

Массовый скрининг является единственным методом профилактики фенилкетонурии.


Литература:

  1. Зинченко Людмила Васильевна. Генетико-эпидемиологическое исследование фенилкетонурии в популяции Краснодарского края : дис. канд. биол. наук : 03.00.15 Томск, 2006 169 с.

  2. Guttler F., Guldberg P., 2000

  3. Качанова Т.И. и соавт., 2003

Вернуться в рубрику «Фенилкетонурия»

Вход в личный кабинет


Забыли пароль? Регистрация
© Все права принадлежат ООО «АЛЛЕРДЖИФРИ», 2012 - 2017

Бесплатная регистрация


Ваш электронный адрес (E-mail) будет использоваться как логин, для идентификации Вас в качестве клиента AllergyFREE®

Пароль должен состоять не менее чем из 8 символов (для надежности советуем Вам использовать сочетание цифр и букв). Обратите внимание на раскладку клавиатуры: EN или RU и не активна ли клавиша Caps Lock
  •  
  •  
* Поля, обязательные для заполнения
Отмена

Восстановление пароля

Отмена
Наверх